Аутосомно доминантная поликистозная болезнь почек мкб 10

fact checked

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

trust source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

По частоте аномалия уступает только простым кистам, а по тяжести клинического течения и числу осложнений занимает первое место среди всех почечных болезней. Поликистоз почек, по данным литературы, среди почечных заболеваний составляет от 0,17 до 16,5%.

Почки увеличиваются при уменьшении функционирующей паренхимы. Кисты представляют собой расширенные части почечных клубочков и канальцев, сохраняя связь с оставшейся частью нефрона.

Различают два вида поликистоза:

МСКТ и МРТ способны не только обнаружить сами кистозные образования, но и определить характер их содержимого, помогая дифференциальной диагностики нагноения кист с деструкцией паренхимы. Полученная информация может быть полезна при выборе тактики лечения.

trust source[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Причины поликистоза почек

СТ. Захарьян (1937.1941). а потом A. Puigvert (1963) сформулировали положения о единстве происхождения пороков развития ЧЛС и медуллярного слоя. Были выделены две основные группы аномалий:

Некоторые исследователи пол понятием «дивертикула чашечно-лоханочной системы» понимают все патологические ретенционные изменения чашечек, возникшие как в результате нарушения нервно-мышечного аппарата сосочково-чашечной зоны, так и по причине давления её шейки сосудом либо рубцово-склеротическим процессом в почечном синусе. Другие же чётко отграничивают понятие «врождённый» или «истинный» дивертикул чашечно-лоханочной системы от всех видов окололоханочных кистозных образований с замкнутой полостью, а также ретенционных изменений чашечек, в которые впадают почечные сосочки. Эмбриональный морфогенез дивертикула чашечно-лоханочной системы раскрыт в результате эмбриологических исследований, установивших, что его образование связано с отсутствием индуцирующего действия протока метанефроса на метанефрогенную бластему.

trust source[14], [15], [16], [17], [18]

Симптомы поликистоза почек

Симптомы поликистоза почек связаны либо с самими кистами (артериальная гипертензия у 50% пациентов, тупая ноющая боль в поясничной области, гематурия, пиурия), либо с проявлениями почечной недостаточности. Диагностика поликистоза на сегодняшний день не представляет трудностей. УЗИ в сочетании с допплерографией позволяет не только выявить заболевание, но и уточнить состояние почечного кровотока.

Источник

Аутосомно доминантная поликистозная болезнь почек мкб 10

Этиология и встречаемость поликистоза почек. Аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПКП) (MIM №173900) — генетически разнородное заболевание. Приблизительно у 85% пациентов поликистоз I типа вызван мутациями в гене PKD1; большинство остальных имеют поликистоз II типа вследствие мутаций в гене PKD2. Несколько семей не показывают сцепления с этим локусами, что позволяет предполагать наличие, по крайней мере, еще одного дополнительного, пока неопознанного локуса.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПКП) — одно из наиболее частых генетических заболеваний, имеет распространенность от 1 на 300 до 1 на 1000 во всех изученных этнических группах. В США заболевание составляет 8-10% терминальной почечной недостаточности.

Патогенез аутосомно-доминантного поликистоза почек (АДПКП)

Ген PKD1 кодирует полицистин-1, трансмембранный рецептороподобный белок неизвестной функции. Ген PKD2 кодирует полицистин-2, мембранный белок, гомологичный натриевому и кальциевому а1 каналам. Полицистин-1 и полицистин-2 взаимодействуют как часть гетеромногомерного комплекса.

Образование кист при аутосомно-доминантном поликистозе почек (АДПКП), как оказалось, соответствует «двухударному» механизму, наблюдающемуся при мутациях генов-супрессоров опухолевого роста и новообразованиях; т.е. для формирования кист должны утратить функцию оба аллеля гена PKD1 или PKD2. Механизм функциональной причины образования кисты при утрате функций полицистинов до конца не определен, но включает неправильное расположение белков на поверхности клетки, в норме ограниченное базолатеральной или эпителиальной поверхностью формирующихся тубулярных клеток почки.

680

Фенотип и развитие аутосомно-доминантного поликистоза почек (АДПКП)

Аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПКП) может обнаруживаться в любом возрасте, но симптомы или признаки чаще появляются на третьем-четвертом десятилетиях жизни. У пациентов появляются инфекции мочевых путей, гематурия, нарушения уродинамики (сгустки или камни почек), ноктурия, кровоизлияния в кисты или жалобы на боли в боку, вызванные увеличением размеров расширенных почек. Артериальная гипертензия бывает у 20-30% детей и почти у 75% взрослых с аутосомно-доминантным поликистозом почек. Гипертония — вторичный эффект внутрипочечной ишемии и активизации системы ренин-ангиотензин. Почти половина больных к 60 годам жизни имеет почечную недостаточность. Гипертония, повторные инфекции мочевых путей, мужской пол и возраст начала клинических проявлений — наиболее важные факторы, указывающие на раннее развитие почечной недостаточности. Приблизительно 43% пациентов с началом болезни вскоре после рождения умирают от почечной недостаточности в течение первого года жизни; у остальных к 30 годам жизни формируется терминальная почечная недостаточность, гипертония или и то, и другое вместе.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПКП) демонстрирует как межсемейную, так и внутрисемейную изменчивость по возрасту начала и тяжести. Часть междусемейной изменчивости вторична относительно локусной гетерогенности, поскольку пациенты с поликистозом II типа имеют более мягкие проявления болезни, чем пациенты с I типом болезни. Внутрисемейная изменчивость, как оказалось, вызвана совместным влиянием среды и генетического фона, поскольку изменчивость более выражена между поколениями, чем среди сибсов.

Кроме кист почек, у пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек образуются кисты в печени, поджелудочной железе, яичниках и селезенке, а также внутричерепные аневризмы, пролапс митрального клапана и дивертикулы толстой кишки. Кисты печени часто встречаются как при АДПКП-1, так и при АДПКП-2, тогда как кисты поджелудочной железы обычно наблюдают при АДПКП-1. Внутричерепные мешотчатые аневризмы выявляют у 5-10% больных АДПКП; тем не менее риск развития аневризм неодинаков для всех пациентов, поскольку они имеют семейное накопление. Больные аутосомно-доминантным поликистозом почек имеют повышенный риск недостаточности аортального и трехстворчатого клапанов, а пролапс митрального клапана выявляют у 25% больных. Дивертикулы толстого кишечника — наиболее частая внепочечная аномалия; при этом разрыв дивертикула при аутосомно-доминантном поликистозе почек более вероятен, чем при дивертикулах, наблюдаемых в общей популяции.

Особенности фенотипических проявлений аутосомно-доминантного поликистоза почек (АДПКП):
• Возраст начала: от детства до зрелости
• Прогрессирующая почечная недостаточность
• Почечные и печеночные кисты
• Внутричерепные мешотчатые аневризмы
• Пролапс митрального клапана
• Дивертикулы толстого кишечника

679

Лечение аутосомно-доминантного поликистоза почек (АДПКП)

В основном аутосомно-доминантный поликистоз почек диагностируют по семейному анамнезу и УЗИ почек. Обнаружение почечных кист при УЗИ увеличивается с возрастом, так что 80-90% пациентов имеют обнаруживаемые кисты к 20 годам и почти 100% — к 30 годам жизни. Если это необходимо для пренатальной диагностики или идентификации родственника-донора почки, диагноз можно подтвердить анализом сцепления или прямым обнаружением мутации, или, в некоторых семьях, и тем, и другим.

Оказание помощи и лечение больных аутосомно-доминантным поликистозом почек нацелено на задержку развития почечной недостаточности и коррекцию симптомов. Гипертонию и инфекции мочевых путей следует энергично лечить, чтобы сохранить функцию почек. Боли, вызванные увеличением почек, уменьшаются при дренировании и склерозировании кист.

Риски наследования аутосомно-доминантного поликистоза почек

Приблизительно 90% пациентов имеют аутосомно-доминантный поликистоз почек в семейном анамнезе; только 10% аутосомно-доминантного поликистоза почек возникает вследствие новых мутаций в генах PKD1 или PKD2. Родители с аутосомно-доминантным поликистозом почек имеют 50% риск родить больного ребенка при каждой беременности. Если родители имели ребенка с внутриутробным началом болезни, риск родить другого сильно пораженного ребенка составляет приблизительно 25%. Тем не менее точно предсказать тяжесть проявлений болезни невозможно из-за варьирующей экспрессивности. Для семей, в которых известна мутация или возможен анализ сцепления, риск повторения может быть изменен при анализе ДНК плода.

Сибсы и родители пациентов с аутосомно-доминантным поликистозом почек также имеют повышенный риск болезни. Для обследования членов семьи рекомендуемый метод — ультрасонография почек.

Пример аутосомно-доминантного поликистоза почек (АДПКП). П.Д., 35-летний мужчина с пролапсом митрального клапана в анамнезе, поступает в местное отделение неотложной помощи с выраженными болями в боку и гематурией. Четыре месяца тому назад у него появились эпизодические боли в боку. УЗИ почек выявило нефролитиаз и множественные кисты почек, характерные для поликистоза почек. Данные его клинического осмотра в норме, за исключением систолического шума, соответствующего пролапсу митрального клапана, небольшой артериальной гипертензии и легкого повышения концентрации креатинина в сыворотке. Его отец и сестра умерли от прорыва внутричерепных аневризм, а сын умер в 1 год от поликистоза почек. После смерти сына врачи предлагали обследовать его и его жену на наличие поликистоза почек; однако родители решили не обследоваться из-за чувства вины и горя, вызванных смертью сына. Пациенту начато лечение камней в почках. Во время лечения нефролог сообщил больному, что у него аутосомно-доминантный поликистоз почек (АДПКП).

Источник

Поликистоз почек ( Поликистозная болезнь почек )

6b6543738ba17e9a3f2056d9fdf5d486

Поликистоз почек – это врожденная двусторонняя кистозная трансформация почечной паренхимы, приводящая к прогрессирующему снижению функции почек. Патология может проявляться артериальной гипертензией, болевым синдромом в поясничной области и животе, гематурией, дизурией, развитием инфекции и камней в почках, почечной недостаточностью. Диагностика заболевания включает изучение семейного анамнеза, лабораторные исследования, УЗИ почек, урографию, ангиографию, МРТ и КТ. Лечение при поликистозе почек консервативное, симптоматическое.

МКБ-10

4291a45f720de782c55ca452b902e4f747d48f86aee328dc0edaf7db38bda8c2152c17b4fc164a343a20c26733113973

Общие сведения

Поликистозная болезнь (поликистоз почек) – порок эмбрионального развития почечных канальцев, характеризующийся образованием множественных мелких кист в паренхиме почек. Поликистоз почек всегда двусторонний. Кисты могут иметь размер от спичечной головки до крупной вишни и больше, содержать светлый либо шоколадного цвета желеобразный секрет.

Увеличение кист со временем приводит к сокращению объема функционирующей паренхимы и развитию почечной недостаточности. Как правило, поликистоз не ограничивается только поражением почек; к внепочечным формам поликистоза относится формирование кист в поджелудочной железе, селезенке, печени, семенных пузырьках, легких и других органах.

4291a45f720de782c55ca452b902e4f7

Причины

Поликистоз почек в большинстве случаев является патологией, наследуемой по аутосомно-доминантному типу. Развитие аутосомно-доминантного поликистоза может произойти, если аналогичное заболевание имеется у одного из родителей; эта форма наследования определяет 85-90% случаев болезни. Признаки заболевания в этом случае чаще развиваются к 30-40 годам, реже в детском возрасте.

Для развития аутосомно-рецессивного поликистоза почек необходима передача мутантных генов, обусловливающих дефект, от обоих родителей. Это менее распространенная форма, которая обнаруживается у новорожденных. При отсутствии семейной истории предполагается возникновение новой мутации в половой клетке одного из родителей.

Патогенез

В патогенезе поликистоза почек ведущая роль принадлежит нарушению слияния секреторных и экскреторных структур нефрона на стадии развития вторичной почки. Это затрудняет выделение первичной мочи, увеличивает давление в почечных канальцах, что приводит к деформации их просвета и образованию кистозно расширенных полостей. Отмечается значительное увеличение размеров и массы почек, которые макроскопически имеют бугристую неровную поверхность из-за множественных выступающих кист.

Стенки кист представлены соединительной тканью, полость выстлана плоским или кубическим эпителием, внутри содержится жидкость желтоватого или коричневого цвета, близкая по составу к моче. Между отдельными кистами имеются участки паренхимы, которые из-за давления кист могут подвергаться дистрофическим изменениям, атрофии или ишемии. Чашечки и лоханки значительно деформированы и увеличены.

Классификация

В современной урологии различают заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, встречающееся у новорожденных, и поликистоз почек, передаваемый по аутосомно-доминантному типу, который обнаруживается у более старших детей и взрослых. Могут встречаться кисты закрытого и открытого типа. Закрытые кисты – замкнутые, ввиду чего не имеют сообщения с просветом канальцев и не обеспечивают выделительную функцию. Такие кисты выявляются у новорожденных и имеют неблагоприятный прогноз.

Кисты открытого типа представлены дивертикулообразными расширениями канальцев, имеющими сообщение с чашечками и лоханкой. При данном типе кист выделительная функция почки длительное время остается относительно сохранной. Такая форма болезни после периода латентного течения выявляется у взрослых и детей ранней и старшей возрастной группы. У взрослых заболевание выявляется в 10 раз чаще, чем у новорожденных.

47d48f86aee328dc0edaf7db38bda8c2

Симптомы поликистоза почек

У новорожденных патология обычно протекает крайне неблагоприятно и достаточно рано заканчивается гибелью ребенка от уремии. У взрослых поликистоз почек развивается медленно, проходя компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную стадии.

На стадии компенсации проявления длительно отсутствуют. Со временем появляется чувство давления в пояснице, неопределенные боли в животе, дизурия, обусловленные растяжением почек. Отмечается утомляемость, головная боль, иногда – гематурия неясного генеза. Функция почек в компенсированной стадии остается не нарушенной.

В стадии субкомпенсации нарастают признаки почечной недостаточности, проявляющиеся тошнотой, сухостью во рту, жаждой, приступами мигрени, стойкой и высокой артериальной гипертензией. Нарушения функции почек характеризуются полиурией с изостенурией, эритроцитурией, цилинрурией, при возникновении пиелонефрита – лейкоцитурией. В случае нагноения кист присоединяется лихорадка, интоксикация, ознобы; при камнях в почках развиваются приступы почечной колики.

В декомпенсированной стадии болезни возникает хроническая уремия. Прогрессированию поликистоза почек может способствовать артериальная гипертензия, травмы, хирургические вмешательства, беременность, кровотечения. Присоединение вторичной инфекции (гриппа, ОРВИ, пневмонии и др.) может вызвать резкое ухудшение состояния вплоть до гибели пациента; при нагноении кист нередко развивается уросепсис.

Осложнения

Стойкое повышение кровяного давления со временем может осложняться гипертрофией левого желудочка, пролапсом митрального клапана и сердечной недостаточностью, аневризмой сосудов мозга и геморрагическим инсультом. Поликистоз почек может вызывать развитие поздних токсикозов беременности – преэклампсии и эклампсии. В группе особого риска – женщины, страдавшие гипертонией до наступления беременности. У пациентов с этой почечной патологией повышена вероятность образования кист печени, дивертикулярной болезни толстого кишечника.

Диагностика

Данные анамнеза в ряде случаев позволяют выявить семейные случаи поликистоза почек у родственников одной линии. Пальпировать увеличенные и кистозно измененные почки удается не всегда, в связи с чем решающее значение в диагностике отводится инструментальным методикам:

Посредством УЗИ в увеличенных почках определяются множественные кисты. В неясных случаях прибегают к ретроградной пиелографии, почечной ангиографии, которые также позволяют обнаружить кистозное перерождение почек. Для выяснения степени компенсации функции почек проводят исследования мочи (общий анализ, пробу Зимницкого и Реберга), биохимическое исследование крови. При развитии пиелонефрита моча подвергается бактериологическому посеву. С целью установления семейных форм поликистоза почек показано генетическое исследование.

Поликистоз почек необходимо дифференцировать от хронического гломерулонефрита и хронического пиелонефрита, опухолей почки. При подозрении на аневризму сосудов головного мозга выполняется ангиография сосудов головного мозга, УЗДГ, магнитно-резонансная ангиография.

152c17b4fc164a343a20c26733113973

Лечение поликистоза почек

Проводится симптоматическая терапия. К общим рекомендациям относится исключение чрезмерных и длительных нагрузок, профилактика хронических инфекций (кариеса, ОРВИ, тонзиллита, синуситов и др.), соблюдение высококалорийной, богатой витаминами диеты с ограничением белка и поваренной соли. При развитии пиелонефрита назначается курсовое лечение антибиотиками и уроантисептиками. В случае макрогематурии осуществляется гемостатическая терапия; при снижении диуреза показан прием диуретиков; при артериальной гипертонии – гипотензивных средств.

В компенсированной стадии поликистоза почек может выполняться вскрытие и опорожнение крупных кист. Это приводит к уменьшению размеров почек, улучшению их кровообращения и функций. В терминальных стадиях, при почечной недостаточности ставится вопрос о хроническом гемодиализе и трансплантации почки.

Прогноз и профилактика

Своевременная коррекция артериальной гипертензии и устранение инфекций мочевых путей позволяют замедлить прогрессирование поликистоза почек. Тем не менее, у большинства больных с поликистозом почек в различные сроки от выявления болезни развивается почечная недостаточность. При семейных формах поликистоза почек необходима консультация врача-генетика для определения рисков рождения ребенка с подобной почечной аномалией. При установленном диагнозе требуется постоянное наблюдение пациента врачом-нефрологом и урологом.

Источник

Лечение заболеваний внутренних органов
Adblock
detector